Nel settembre del 2007, la malattia di Gaucher ha ricevuto un encomio nella categoria Ematologia del British Medical Association Medical Book Competition 2007 Sebbene rara nella popolazione generale, la malattia di Gaucher è la più diffusa delle malattie da accumulo lisosomiale, rendendo la ricerca su questa particolare malattia orfana un prototipo inestimabile per la diagnosi, la ricerca e il trattamento di altri. Come molte malattie rare, la malattia di Gaucher ha beneficiato dell'esplosione della ricerca medica nell'ultimo decennio: la quantità di nuove informazioni su questa malattia è sbalorditiva e il tasso di nuove scoperte ha lasciato i libri precedenti sull'argomento incapaci di fornire informazioni utili e aggiornate. Il riferimento completo più recente fino ad oggi sulla malattia di Gaucher fornisce informazioni preziose per scienziati e medici accademici e industriali. Delineando le ultime ricerche sui meccanismi biochimici e la patologia dei disturbi da accumulo lisosomiale, questo libro copre diversi argomenti, tra cui modelli animali, cristallografia, imaging e valutazione dei radionuclidi. Non solo affronta le basi dello sviluppo degli attuali trattamenti, come la terapia enzimatica sostitutiva ora ampiamente disponibile, ma include anche capitoli che introducono nuove terapie all'orizzonte. Con il contributo di esperti di fama mondiale nella terapia di riduzione del substrato, nella terapia con chaperone farmaceutico, nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche e nella terapia genica, nonché capitoli su una seconda generazione di terapia enzimatica sostitutiva, questo libro esplora l'intero spettro di possibilità offerte dai più recenti progressi della medicina. Alcuni degli aspetti più interessanti del libro includono le discussioni sulla gestione del paziente, quelle che toccano l'etica della ricerca e gli aspetti sociali del trattamento delle malattie rare con terapie costose. Lingua: Inglese